Gangliosidose GM1: Saiba tudo sobre esta doença rara

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A Drª Marta Amorim, nossa clínica e Médica Geneticista foi à TVI falar sobre Gangliosidose GM1. Pode ler o seu artigo e visitar o link no final do artigo para ver a sua entrevista.

 

A Gangliosidose GM1 é uma doença rara de armazenamento lisossomal, com uma prevalência de 1/100.000-300.000 indivíduos.

Os lisossomas são organelos dentro das células que funcionam como incineradoras das células: degradam resíduos não necessários. Para tal, contam com mais de 40 enzimas, para tratarem de diferentes resíduos. Quando estas enzimas não funcionam, esses resíduos não são degradados e começam a acumular-se, tornando-se tóxicos.

As doenças que compõem este grupo têm diferentes apresentações consoante o resíduo que se está a acumular: pelas suas próprias características e pela proporção que existem em cada tecido (por exemplo, tecido nervoso, muscular ou esquelético). No entanto, partilham algumas características essenciais: são progressivas (pela acumulação) e como estão dependentes da ação de enzimas, podem ter maior ou menor gravidade consoante a actividade restante das mesmas.

Imaginemos: um doente que tem uma actividade de 15% de uma determinada enzima lisossomal, pode só ter acumulação suficiente para provocar sintomas no final da infância, já um doente que tem actividade da enzima praticamente inexistente, vai apresentar sintomatologia logo no período neonatal.

(…)

Pode ler o artigo completo aqui.


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