Saiba tudo sobre a Síndrome de Deleção 22q11.2, mais conhecida como Síndrome diGeorge

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A Drª Marta Amorim, nossa clínica e Médica Geneticista foi à TVI falar sobre a Síndrome de Deleção 22q11.2, mais conhecida como Síndrome diGeorge. Pode ler o seu artigo e visitar o link no final do artigo para ver a sua entrevista.

A Síndrome de Deleção 22q11.2, previamente conhecida como Síndrome diGeorge ou Síndrome VeloCardioFacial, é a síndrome de microdelecção conhecida mais frequente, com uma prevalência de 1/3000-4000. Como o próprio nome indica, corresponde a uma deleção de parte do cromossoma 22, com cerca de 24 a 30 genes.

É uma doença que afeta vários sistemas e tem grande variabilidade clínica, que não se consegue explicar só pela ausência de determinados genes. Na ausência de parte de um cromossoma, além da ausência de alguns genes (esses moldes preciosos para as proteínas que nos constituem), também se destrói parte da arquitetura do cromossoma e é provável que alguma da clínica da síndrome seja consequência desta disrupção. Assim, mesmo em familiares com a mesma deleção (mesmo pontos de quebra) vimos diferentes apresentações da síndrome.

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Pode ler o artigo completo aqui.


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