NOTÍCIAS E EVENTOS

Na secção notícias e eventos pode encontrar informações relacionadas com os últimos avanços na área da medicina, assim como o nosso calendário de eventos.
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WGS is becoming one of the most widely used applications, providing the most comprehensive genetic testing available for the diagnosis of rare diseases.

Extraordinary technological advances in NGS have made feasible WGS as a highly accessible clinical test for numerous indications. WGS analyzes the entire coding and non-coding regions of the DNA providing detailed information of thousands of genes and intronic regions.

The gene coding regions represent only 1-2% of the entire genome of the patient and it has been demonstrated by numerous clinical studies, that variants in non-coding regions, where the regulatory information that controls gene expression is contained, are determinants in the etiology of many complex pathologies.

The information provided by WGS study increases significantly the ability to characterize these complex pathologies, especially when TRIO study is performed (index case and parents). In these cases, the diagnostic capability is superior than the available exome sequencing.

WGS offers a holistic view of all DNA, in addition to detecting CNVs, translocations, splice site variants, regulatory region variants and insertions/ deletions.

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A Genetyca ICM marca presença na 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), realizada no Centro de Investigação Médica da FMUP, no Porto, entre os dias 15 e 17 de Novembro de 2018.

Genetyca ICM – A NEW WORLD in Clinical Genetics. The Future is NOW!!


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Foi com grande satisfação e orgulho que a Genetyca ICM aceitou o convite da Illumina, para em parceria, organizar o seu simpósio anual sobre a tecnologia NIPT.

Preparamos comunicações centradas nas novidades e potencialidades das tecnologias oferecidas pela Illumina, abordando também a importância do aconselhamento genético nos testes de NIPT.

O evento conta com a presença de:
– Geoffrey Henno (NIPT Market Development Manager na Illumina)
– Lieve Page-Christiaens, MD, PhD (Associate Medical Director na Illumina)
–  Marta Amorim, MD (Especialista em Genética Médica / Directora Clínica da Genetyca ICM)


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A Fibrose Quística é uma doença genética, crónica e hereditária . Os sinais e sintomas mais comuns da doença são a destruição progressiva do sistema respiratório (com tosse crónica, infecções bacterianas recorrentes, dificuldade respiratória) e problemas crónicos do sistema disgestivo, que conduzem a dificuldade em ganhar altura e peso. A sintomatologia é variável e está dependente do tipo de mutações genéticas presentes.

O nosso teste pré-concepcional de risco genético MATCH foi desenhado para analisar a possibilidade de um ou de ambos os membros de um casal serem portadores de uma ou mais doenças genéticas – como a Fibrose Quística – precavendo o nascimento de um bebé doente. (Mais informações brevemente no nosso site www.genetyca-icm.com)

 

Leia mais acerca dos testes de Carrier Screening neste artigo 


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