Alta performance preditiva

TESTE FEEL
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REQUISITAR TESTE

O CANCRO


O risco de desenvolvermos um cancro ao longo da nossa vida é de cerca de 50%, segundo dados da União Europeia. As previsões da International Agency for Research on Cancer (IARC), apontam para um crescimento de 12,6% de novos casos de cancro.

O cancro da mama é o tumor maligno mais comum nas mulheres, sendo a primeira causa de morte no sexo feminino. Segundo a IARC, International Agency for Research on Cancer, baseando-se em dados de 2013:

  • Aproximadamente 2.000.000 casos novos /ano de cancro da mama;
  • Quase 627.000 mulheres morrem todos os anos com cancro da mama.

O cancro dos ovários é também extremamente letal:

  • Aproximadamente 239.000 casos novos/ano de cancro dos ovários;
  • Mais de 52.000 mulheres morrem todos os anos com cancro dos ovários.

A sobrevida global no cancro da mama e dos ovários melhora substancialmente quando detectados precocemente.


Factos

  • 40% dos cancros podem ser prevenidos;
  • Em alguns tipos de cancro, como o cancro da mama, do colon e cervical, o tratamento pode ser bem sucedido se o mesmo for detectado precocemente;
  • Na maioria dos casos a progressão da doença pode ser retardada, havendo oferta de cuidados eficazes aos doentes.

TAXAS DE SOBREVIVÊNCIA

A 10 anos para o cancro da mama

ESTADO

SOBREVIVÊNCIA

95%

0

88%

I

66%

II

36%

III

7%

IV

CONTRIBUTION OF SELECTED RISK FACTORS TO ALL CANCER DEATHS, WORLDWIDE, IN HIGH-INCOME COUNTRIES, AND IN LOW- AND MIDDLE-INCOME COUNTRIES


Source: Based on data from Danaei et Al., 2005 WHO, 2007

TIPOS DE GENES QUE CAUSAM CANCRO

Genes com funções de oncogenes, supressores de tumores ou genes importantes na reparação do DNA, são habitualmente os genes-chave, que uma vez mutados, levam ao desenvolvimento do processo oncológico.


CANCROS NÃO HEREDITÁRIOS

O cancro é na maioria das vezes um fenómeno esporádico que resulta dos processos associados ao envelhecimento e à interação genoma-ambiente: acumulação de erros genéticos , limitados a um conjunto de células ou seja, mutações somáticas. Este tipo de alterações, não estando presentes em todas as células (e não estando nas células germinativas: óvulos e espermatozóides) não são herdadas, nem serão transmitidas à descendência.


SÍNDROME DE PREDISPOSIÇÃO PARA O CANCRO DA MAMA E DO OVÁRIO FAMILIAR


Genes BRCA

Cerca de 10% dos cancros da mama e ovários têm factores hereditários, contudo, cerca de metade dos casos diagnosticados, não têm histórico familiar dessa doença.

O BRCA1 e BRCA2 são genes supressores de tumores que ajudam a garantir a estabilidade do material genético e a reparação do ADN da célula. Quando um destes genes sofre uma mutação, o dano no ADN pode não ser reparado adequadamente, e as células têm maior probabilidade, ao adquirirem alterações genéticas adicionais, de desenvolverem cancro. Os genes BRCA (BRCA1 e BRCA2) fazem parte do sistema de defesa natural do seu corpo.

A presença de uma mutação germinativa no gene BRCA aumenta o risco de desenvolvimento de cancro da mama nas mulheres até 80% aos 80 anos de idade.

12% RISCO PARA A POPULAÇÃO GERAL
80% COM MUTAÇÃO DO BRCA

A presença de uma mutação germinativa no gene BRCA aumenta o risco de desenvolvimento de cancro dos ovários nas mulheres até 40% aos 80 anos de idade.

1,3% RISCO PARA A POPULAÇÃO GERAL
40% COM MUTAÇÃO DO BRCA

Fonte: Myriad Genetic Laboratories, Inc.

Inserção ALU

Em doentes Portuguesas foi identificada uma mutação, designada por mutação fundadora portuguesa c.156_157ins Alu no gene BRCA2, que é responsável por cerca de 33% das mutações BRCA em Portugal.
A sua identificação é essencial para uma correcta avaliação do risco de desenvolvimento do cancro da mama.



Ampla cobertura genética

OUTROS GENES

Para além dos genes BRCA1 e BRCA2, existem outros genes que, comprovadamente estão associados ao aparecimento do cancro da mama, dos ovários, assim como de outro tipo de patologias oncológicas.



VANTAGENS DE REALIZAÇÃO


Porque é importante realizar um teste genético de susceptibilidade para o cancro da mama e dos ovários?

A identificação molecular de mutações germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2, possibilita a definição de esquemas de vigilância e prevenção, adequados ao doente e risco específicos. Ao mesmo tempo pretende estabelecer protocolos terapêuticos individuais: medicina personalizada.

O que se ganha com um diagnóstico molecular?

  • Compreender o risco de desenvolver cancro da mama (na mulher e no homem) e/ou dos ovários hereditário;
  • Compreender o risco de desenvolver outros cancros associados os genes estudados;
  • Melhorar as probabilidades de detecção precoce;
  • Adoptar medidas preventivas, como cirurgias de redução de risco de desenvolvimento de cancro (mastectomia e salpingo-ooforectomia bilaterais);
  • Identificar outros possíveis familiares em risco;
  • Tomar opções reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal ou o DGPI (diagnóstico genético pré-implantação);
  • Decidir por terapêuticas personalizadas em casos específicos (ex: inibidores PARP nos genes BRCA1 e BRCA2).
ABRANGENTE Examina integralmente os genes BRCA1 e BRCA2 e detecta todas as variantes patogénicas, incluindo a mutação fundadora portuguesa c.156_157ins Alu no gene BRCA2, responsável por cerca de 30% das mutações BRCA em Portugal
EFICAZ Possibilita a acção preventiva precoce e o tratamento personalizado mais adequados para a mutação específica identificada
SEGURANÇA Clinicamente validado com base em diretrizes CDC, CAP, CLIA (CLIA #22D089381), ACMG e CLSI; Incluído ensaio adicional de exclusão/duplicação
TECNOLOGIA AVANÇADA Sequenciação por NGS na plataforma mais avançada da Illumina
EXPERIÊNCIA Resultados interpretados por um médico especialista em Genética Médica
MÁXIMA SENSIBILIDADE E ESPECIFICIDADE Sensibilidade analítica e especificidade de mais de 99,99%
TRANSVERSAL Validação multiétnica (27,7% das amostras de validação de doadores não-caucasianos, incluíndo pessoas de ascendência Americana, Hispânica, Africana, do Leste Asiático e do Médio Oriente)
Disponibilizamos dois tipos de testes

TESTES DISPONÍVEIS


FEEL

Examina os genes BRCA1 e BRCA2, detecta todas as variantes com sensibilidade, especificidade, exactidão e valores de precisão validados acima dos 99%.

FEEL Plus

Examina um painel de 26 genes comprovadamente associados ao aparecimento do cancro da mama e dos ovários, assim como outro tipo de patologias:

  • BRCA1
  • BRCA2
  • ATM
  • BARD1
  • BLM
  • BRIP1
  • CDH1
  • CHEK2
  • EPCAM
  • FAM175A
  • MEN1
  • MLH1
  • MRE11A
  • MSH2
  • MSH6
  • MUTYH
  • NBN
  • PALB2
  • PMS2
  • PTEN
  • RAD50
  • RAD51C
  • RAD51D
  • STK11

EM AMBAS AS OPÇÕES:

  • Examina, por MPLA, a mutação fundadora portuguesa Alu;
  • Detecta a presença de grandes rearranjos por MLPA;
  • Teste realizado através dos mais recentes sequenciadores NGS da Illumina;
  • Confirmação dos resultados positivos por Sequenciação SANGER.
O processo é simples

PROCESSO


Recomenda-se a realização de um aconselhamento genético pré e pós teste molecular. Na Genetyca ICM temos à sua disposição um painel de médicos especializados que poderão auxiliar as utentes, quer no período pré como no pós colheita.

Todas as utentes devem estar confortáveis e conscientes dos resultados que o teste poderá revelar, sendo por isso importante que haja um acompanhamento ao longo de todas as fases.


PROCESSO


FÁCIL
uma colheita ADN da saliva, não-invasiva, rápida e indolor (em alternativa pode ser realizada através de uma colheita de sangue, em laboratórios associados).

COMPLETO
Análise integral de genes BRCA1 e BRCA2 – todas as variantes patogénicas detectadas.

RÁPIDO
Resultados entregues no espaço de duas a três semanas.


O PROCESSO É SIMPLES


1. Colher a saliva

2. Enviar para o Laboratório

3. Receber os resultados

COMO PRESCREVER UM TESTE?

1. Esclarecer todas as dúvidas e mais valias à sua utente, explicando as implicações para si e para a sua família, em todos os resultados possíveis. Se necessário, poderá requerer o acompanhamento da nossa equipa de médicos geneticistas em situações mais complexas ou que exijam esclarecimentos adicionais;

2. Preencher e assinar a Requisição do Teste FEEL (link para PDF “FORMULÁRIO” na zona de suporte).

3. A utente deverá ler com atenção e assinar o Consentimento Informado (link para PDF “CONSENTIMENTO INFORMADO” na zona de suporte) para o Teste FEEL.

4. A utente deverá depois contactar a GENETYCA ICM (223 211 454) e informar que pretende fazer uma colheita;

5. A GENETYCA ICM enviará o kit de recolha de saliva FEEL para casa da utente, bem como um Formulário de Requisição e Consentimento Informado que devem ser assinados por ambos;

6. Após a colheita, o kit será enviado novamente para nós. Todos os kits vão preparados para que a sua devolução seja feita de forma segura e rápida;

7. Assim que disponíveis, enviamos-lhe os resultados do teste, acompanhados sempre de uma comunicação da nossa Directora Clínica. Desta forma, terá todos os elementos do seu lado para poder comunicar os resultados à utente.

Claros e Seguros

RESULTADOS


RESULTADO NEGATIVO. O QUE FAZER?

Um resultado negativo significa que a utente tem uma probabilidade idêntica à da população em geral de desenvolver um cancro da mama e/ou dos ovários, tendo sempre em conta o seu histórico familiar. Como tal, deve manter a vigilância e realizar os rastreios recomendados que achar adequados.

RESULTADO POSITIVO. O QUE FAZER?

Um resultado positivo obtido no teste FEEL não implica um diagnóstico de Cancro da Mama ou dos Ovários.
Significa que há uma probabilidade mais elevada para o desenvolvimento destas doenças. Isto irá permitir que sejam adoptadas medidas preventivas e de vigilância, apropriadas e seguindo as recomendações mais recentes da NCCN (Fevereiro de 2017). (link para o PDF Prevention and screening in BRCA mutation carriers and other breast/ovarian hereditary cancer syndromes” na zona de Suporte).


Ficou com alguma dúvida ou deseja ser contactado pela nossa equipa para agendar a colheita de uma utente?

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