MATCH: Teste Genético de Portadores

DOENÇAS MONOGÉNICAS


O teste de portadores mais completo

Importância do Carrier Screening: segundo a World Health Organization (WHO), 10 em cada 1000 recém-nascidos são portadores de uma doença genética.

Existem estimativas que indicam que as doenças genéticas representam 20% dos causas do mortalidade infantil nos países desenvolvidos e 15% dos hospi­talizações em hospitais pediátricos.


Vários países oferecem o teste de portadores no sistema de saúde publico. Nos Estados Unidos, por exemplo, já é recomendado há mais de 15 anos.
Em 2017, o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomendou o estudo pré-comcepcional alargado, que possibilite a cada casal obter informação sobre os seus riscos de terem descendência afectada por doenças genéticas graves. Em Portugal, não estudamos nenhuma.

Hereditariedade Autossómica Recessiva

Quando uma das cópias dos dois genes tem uma mutação, a existência da outra cópia saudável compensa e não apresentamos sintomas de doença genética – somos apenas portadores. A situação é delicada quando dois indivíduos portadores da mesma doença iniciam um projecto parental.

Para casais em que os dois são portadores da mesma doença, existe 25% de probabilidade (1 em 4) dos seus descendentes herdarem duas cópias alteradas do mesmo gene. No caso de haver apenas uma cópia mutada, a doença não será expressa.


Hereditariedade ligada ao cromossoma X

Doenças com hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X são doenças que afectam apenas o sexo masculino, uma vez que não existe uma segunda cópia do gene (apenas um cromossoma X). As mulheres são apenas portadoras, silenciosas, desta doença.

Para casais em que a mulher é portadora de uma doença ligada ao X, existe 50% de probabilidade para a descendência do sexo masculino ser afectada pela doença.


O conhecimento dos nossos genes é um passo fundamental para a saúde da nossa família!

O nosso teste


Estima-se que 1 em cada 580 gravidezes apresentam uma das doenças genéticas estudadas pelo MATCH:



O que analisa

PAINEL DE ESTUDO


  • 627 doenças hereditárias

  • 548 genes

As doenças incluídas são doenças graves, associadas a altos índices de mortalidade e morbilidade, que podem afectar um ou múltiplos sistemas e o desenvolvimento intelectual.

As patologias são seleccionadas segundo critérios clínicos e recomendações das diferentes sociedades científicas:

  • Prevalência na população geral;
  • Incidência de casos em urgências pediátrica;
  • Doenças que causem morte neonatal com maior frequência;
  • Doenças incluídas em estudos neonatais de maior espectro.

O painel de estudo genético do MATCH é estudado através das mais recentes plataformas de sequenciação Next-Generation Sequencing (NGS).

O MATCH é um estudo que analisa mutações conhecidas como patogénicas e é o mais completo que existe no mercado e com mais ampla capacidade de detecção.

DOENÇAS MONOGÉNICAS MAIS COMUNS DETECTADAS

  • Fibrose Quística
  • Atrofia Muscular Espinal
  • Doença renal poliquística autossómica recessiva
  • Surdez hereditária não sindrómica
  • Mucopolissacaridose
  • Anemia Falciforme
  • Doença de Gaucher
  • Síndrome do X-Frágil
  • ß-Talassemia

PARA REALIZAR O MATCH DEVE

  1. Esclarecer todas as suas dúvidas, junto do seu médico assistente e, se necessário, com a nossa equipa de médicos geneticistas, para que tome uma decisão consciente e informada;
  2. Depois, deverá assinar e preencher o Formulário de Requisição e Consentimento Informado;
  3. Deverá entrar em contacto com a Genetyca ICM para agendar o dia e local da colheita;
No caso de obter um resultado “Positivo”, a Genetyca ICM disponibiliza a sua equipa médica, que fará o devido acompanhamento genético.
Ficou com alguma dúvida ou deseja ser contactado pela nossa equipa para agendar a colheita de uma utente?

PEDIDO DE CONTACTO

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