A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças hereditárias e tornou-se uma abordagem essencial à prática clínica diária em múltiplas especialidades médicas.

A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza um conjunto alargado de painéis dirigidos e baseados em exoma, garantindo uma maior sensibilidade e especificidade para cada teste.


Enquanto que os painéis dirigidos permitem uma melhor cobertura dos genes incluídos em cada painel, principalmente no caso de existirem pseudogenes ou regiões de elevada homologia, os painéis baseados em exoma permitem uma análise mais alargada e personalizada assim como reanálise e/ou alargamento de acordo com a evolução clínica.


  • Cancro colorretal (Painel NGS de 27 genes)
  • Cancro gástrico (Painel NGS de 22 genes)
  • Cancro pancreático (Painel NGS de 26 genes)
  • Colestase (Painel NGS de 115 genes)
  • Colestase intra-hepática (Painel NGS de 5 genes)
  • Colestase neonatal (Painel NGS de 100 genes)
  • Dislipidemia familiar (Painel NGS de 29 genes)
  • Doença de Hirschsprung (painel NGS de 22 genes)
  • Doença hepática poliquística (Painel NGS de 3 genes)
  • Doença inflamatória intestinal (Painel NGS de 67 genes)
  • Hemocromatose hereditária (Painel NGS de 11 genes)
  • Polipose adenomatosa familiar (Painel NGS de 9 genes)
  • Síndrome de Lynch (Painel NGS de 7 genes)
Cancro colorretal (Painel NGS de 27 genes)

APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53

Cancro gástrico (Painel NGS de 22 genes)

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SMAD4, STK11, TP53

Cancro pancreático (Painel NGS de 26 genes)

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Colestase (Painel NGS de 115 genes)

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCG5, ABCG8, ACAD9, ACOX2, ADK, AKR1D1, ALDOB, ALG12, ALG3, ALG8, AMACR, ASAH1, ATP6AP1, ATP7B, ATP8B1, B4GALT1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, GNAS, HADHA, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, INVS, JAG1, KMT2D, LBR, LIPA, MGAT2, MKS1, MOGS, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PKD1L1, PKHD1, PMM2, POLG, POLG2, RPGRIP1L, RRM2B, SCYL1, SERPINA1, SLC10A1, SLC10A2, SLC25A13, SLC27A5, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SLC51B, SLCO1B3, SMPD1, TALDO1, TJP2, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM67, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B

Colestase intra-hepática (Painel NGS de 5 genes)

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, NR1H4, TJP2

Colestase neonatal (Painel NGS de 100 genes)

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACAD9, ADK, AKR1D1, ALDOB, ALG12, ALG3, ALG8, AMACR, ASAH1, ATP6AP1, ATP7B, ATP8B1, B4GALT1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CCDC115, CFTR, CLDN1, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, LBR, LIPA, MGAT2, MKS1, MOGS, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PKHD1, PMM2, POLG, POLG2, RPGRIP1L, RRM2B, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC39A8, SMPD1, TALDO1, TJP2, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM67, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B

Dislipidemia familiar (Painel NGS de 29 genes)

ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CREB3L3, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B, SCARB1, SLCO1B1, STAP1

Doença de Hirschsprung (painel NGS de 22 genes)

CELSR3, DENND3, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, GFRA1, KIFBP, L1CAM, NCLN, NRG1, NRG3, NUP98, PHOX2B, RET, SEMA3C, SEMA3D, SOX10, TBATA, VCL, ZEB2

Doença hepática poliquística (Painel NGS de 3 genes)

LRP5, PRKCSH, SEC63

Doença inflamatória intestinal (Painel NGS de 67 genes)

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MALT1, MASP2, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NLRC4, NPC1, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAG1, RAG2, RIPK2, RTEL1, SAMD9, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STXBP2, TGFBR1, TGFBR2, TRIM22, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70

Hemocromatose hereditária (Painel NGS de 11 genes)

BMP2, CP, FTH1, FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC11A2, SLC40A1, TFR2, TH

Polipose adenomatosa familiar (Painel NGS de 9 genes)

APC, AXIN2, BMPR1A, MSH3, MUTYH, NTHL1, PTEN, SMAD4, STK11

Síndrome de Lynch (Painel NGS de 7 genes)

EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, TGFBR2



A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza ainda abordagens mais alargadas para as diferentes especialidades que poderão ser úteis para doentes com quadros clínicos complexos: exoma clínico ou exoma em trio.


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