A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças hereditárias e tornou-se uma abordagem essencial à prática clínica diária em múltiplas especialidades médicas.

A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza um conjunto alargado de painéis dirigidos e baseados em exoma, garantindo uma maior sensibilidade e especificidade para cada teste.



Enquanto que os painéis dirigidos permitem uma melhor cobertura dos genes incluídos em cada painel, principalmente no caso de existirem pseudogenes ou regiões de elevada homologia, os painéis baseados em exoma permitem uma análise mais alargada e personalizada assim como reanálise e/ou alargamento de acordo com a evolução clínica.


  • Cancro alargado (painel NGS com análise de CNVs de 108 genes)
  • Cancro colorectal (painel NGS com análise de CNVs de 27 genes)
  • Cancro da próstata (painel NGS com análise de CNVs de 19 genes)
  • Cancro de mama e ovário (painel NGS com análise de CNVs de 28 genes)
  • Cancro gástrico (painel NGS com análise de CNVs de 22 genes)
  • Cancro pancreático (painel NGS com análise de CNVs de 26 genes)
  • Melanoma (painel NGS com análise de CNVs de 20 genes)
  • Polipose adenomatosa familiar (painel NGS com análise de CNVs de 9 genes)
  • Síndrome de Lynch (painel NGS com análise de CNVs de 7 genes)
Cancro alargado (painel NGS com análise de CNVs de 108 genes)

ABRAXAS1, AIP, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDX41, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ETV6, EXT1, EXT2, FAN1, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRN, WT1, XRCC2, XRCC3

Cancro colorectal (painel NGS com análise de CNVs de 27 genes)

APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53

Cancro da próstata (painel NGS com análise de CNVs de 19 genes)

ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Cancro de mama e ovário (painel NGS com análise de CNVs de 28 genes)

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2

Cancro gástrico (painel NGS com análise de CNVs de 22 genes)

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SMAD4, STK11, TP53

Cancro pancreático (painel NGS com análise de CNVs de 26 genes)

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Melanoma (painel NGS com análise de CNVs de 20 genes)

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MC1R, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53, TYR

Polipose adenomatosa familiar (painel NGS com análise de CNVs de 9 genes)

APC, AXIN2, BMPR1A, MSH3, MUTYH, NTHL1, PTEN, SMAD4, STK11

Síndrome de Lynch (painel NGS com análise de CNVs de 7 genes)

EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, TGFBR2



A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza ainda abordagens mais alargadas para as diferentes especialidades que poderão ser úteis para doentes com quadros clínicos complexos: exoma clínico ou exoma em trio.


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