PAINEL GENÉTICO DE RISCO DE TROMBOSE

A trombofilia é uma condição na qual o sangue tem uma maior tendência para formar coágulos, podendo dar origem a tromboses venosas profundas ou embolias pulmonares, entre outros. Trata-se de defeitos nos factores de coagulação.

Em 50% dos casos de trombofilia há uma causa genética e em 70% nos casos há trombose de repetição.

As trombofilias podem associar-se a um maior risco de complicações gestacionais, como aborto precoce recorrente, morte fetal intra-uterina, parto prematuro, restrição de crescimento intra-uterino, descolamento prematuro da placenta e pré-eclampsia.

A hipercoagulabilidade e a inflamação estão implicadas no mecanismo que provoca as complicações na gravidez, afectando o normal desenvolvimento embrionário e fetal por má irrigação.

Por outro lado, a relação entre os anti-concepcionais orais e a doença tromboembólica venosa é conhecida há muitos anos e está amplamente demonstrada, o que faz com que seja altamente recomendável saber se uma mulher é portadora de alguma mutação nos genes responsáveis pela trombofilia antes de iniciar a toma dos anti-concepcionais.

Existe uma série de factores de risco que os indivíduos com mutação nos genes mencionados devem ter em conta, uma vez que aumentam a probabilidade da patologia. Os factores são:

• Viagens intercontinentais (síndrome do viajante);
• Repouso após intervenção cirúrgica;
• Imobilização prolongada por diferentes causas;
• Gravidez;
• Toma de anti-concepcionais ou outras terapias hormonais substitutas;
• Fumadores;

Um resultado positivo no estudo genético permite tomar as medidas preventivas adequadas perante as diferentes situações de risco.

Nos casos de aborto de repetição, se o problema é uma mutação num gene implicado na cadeia de coagulação, ao iniciar um tratamento farmacológico com anticoagulantes, a probabilidade de aborto diminui consideravelmente.

As organizações científicas recomendam que se realizem estudos genéticos de trombofilia nos seguintes grupos de risco:

• Trombose venosa ou embolia pulmonar precoce (abaixo dos 40 anos);
• Tromboembolismo recorrente e tromboflebite;
• Mulheres grávidas;
• Mulheres que estão a considerar tomar anti-concepcionais orais ou tratamento hormonal substituto;
• Pessoas com antecedentes familiares de trombose venosa;
• Casos de abortos recorrentes;
• Pessoas com obesidade, diabetes, lúpus ou infecção vírica.

Para realizar o teste, basta que entre em contacto connosco:
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