PAINEL GENÉTICO DE RISCO DE HIPERCOLESTEROLEMIA


Conheça o seu risco: Previna-se.

Estima-se que, em Portugal, a prevalência seja de 1:300 a 1:500 indivíduos e de 1:400 indivíduos na população geral

  • Sobre a Hipercolesterolemia Familiar
  • O que analisa este Painel?
  • A quem se dirige este teste?
  • Benefícios do Teste
  • Como realizar o teste?
  • Publicações Científicas e Colaborações
Sobre a Hipercolesterolemia Familiar

A Hipercolesterolemia Familiar é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos, com uma probabilidade de 50%, e caracteriza-se por níveis de colesterol total e LDL-C elevados desde o nascimento. Esta doença afecta cerca de 1 indivíduo em cada 300 a 500.

Apresentar HF aumenta consideravelmente o risco de ter um enfarte de miocárdio ou outra doença aterosclerótica vascular em idades precoces.

Por se tratar de uma doença que passa de geração para geração, pode dizer-se que é uma “herança indesejada”. Contudo, o seu diagnóstico precoce permite um tratamento eficaz com uma sobrevida igual à da população em geral.

O principal defeito produz-se por uma mutação no gene que dá lugar ao receptor do colesterol LDL (rLDL). Estes receptores são os responsáveis por eliminar o colesterol do sangue no fígado. Ao dispor de uma menor quantidade de receptores, a quantidade de colesterol LDL aumenta consideravelmente no sangue, favorecendo o seu depósito nas artérias e o desenvolvimento de uma placa que as pode apertar, produzindo a aterosclerose.

O que analisa este Painel?

O painel de risco de hipercolesterolemia familiar analisa 167 variantes genéticas dos 6 principais genes responsáveis pela patologia: PCSK9 , APOB, STAP1, LDLR, APOE, LDLRAP1.

A quem se dirige este teste?

Este painel dirige-se a indivíduos que cumpram algum dos seguintes critérios:

  • Antecedentes familiares de Hipercolesterolemia Familiar ou doença cardiovascular prematura.
  • Sem antecedentes familiares, mas expostos a factores de risco como fast food, estilo de vida sedentário, obesidade, alcoolismo ou tabagismo.
  • Colesterol total e LDL-C elevado no próprio ou em algum membro da família, inclusive crianças e adolescentes.
Benefícios do Teste

Visto ser uma doença silenciosa, é importante estar informado e conhecer a sua história pessoal e familiar. Saber mais e a tempo é um bom princípio para o tratamento, já que permite identificar se tem a doença, ou se algum familiar a tem, e agir preventivamente.

A modificação de estilos de vida pode não ser suficiente para corrigir valores elevados de colesterol, sendo muitas vezes necessário recorrer a medidas terapêuticas específicas. Nesse sentido, deve procurar apoio de médicos especializados.

O painel genético de risco de hipercolesterolemia permite identificar indivíduos com elevado risco de padecer a doença ainda na fase assintomática.

Este teste permite ainda estabelecer medidas preventivas farmacológicas. A opção de um estilo de vida mais saudável possibilita, também, o atraso de alguns sinais.

Como realizar o teste?

Todo o processo é muito simples:

Requisitar o kit
Preencher Formulário e assinar o Consentimento Informado
Fazer a colheita de saliva no dispositivo que segue com o seu kit
Enviar a amostra para o Laboratório

Para realizar o teste, basta que entre em contacto connosco:
– por telefone: 223 211 454
– por email: info@genetyca-icm.com

Trataremos de agilizar todo o processo consigo, garantindo apoio do primeiro ao último passo.Em apenas 20 dias terá o relatório nas suas mãos.

Publicações Científicas e Colaborações
  1. H. H. Hobbs, M. S. Brown, and J. L. Goldstein, Human Mutation 1, 445 (1992).
  2. J. Goldstein, H. Hobbs, and M. Brown, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease II, 2863 (2001).
  3. M. Bourbon, A. Alves, A. Medeiros, S. Silva, and A. Soutar, Atherosclerosis 196, 633 (2008).
  4. P. D. Stenson, E. V. Ball, M. Mort, A. D. Phillips, J. A. Shiel, N. S. Thomas, S. Abeysinghe, M. Krawczak, and D. N. Cooper, Human Mutation 21, 577 (2003).
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/
  6. S. Singh, V. Bittner, Familial Hypercholesterolemia—Epidemiology, Diagnosis, and Screening, 17:3, DOI 10.1007/s11883-014-0482-5 (2015).
  7. A. Brautbar, E. Leary, K. Rasmussen, D. P. Wilson, R. D. Steiner and S. Virani, Genetics of Familial Hypercholesterolemia, 17:20, DOI: 10.1007/s11883-015-0491-z (2015).
  8. V. E. Bouhairie and A. C. Goldberg, MD Familial Hypercholesterolemia, 169–179, DOI:10.1016/j.ccl.2015.01.001 (2015).
  9. G. Klose, U. Laufs, W. März, E. Windler, Familial Hypercholesterolemia: Developments in Diagnosis and Treatment, Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 523–9. DOI: 10.3238/arztebl.2014.0523 (2014).


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