A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças hereditárias e tornou-se uma abordagem essencial à prática clínica diária em múltiplas especialidades médicas.
A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza um conjunto alargado de painéis dirigidos e baseados em exoma, garantindo uma maior sensibilidade e especificidade para cada teste.
Enquanto que os painéis dirigidos permitem uma melhor cobertura dos genes incluídos em cada painel, principalmente no caso de existirem pseudogenes ou regiões de elevada homologia, os painéis baseados em exoma permitem uma análise mais alargada e personalizada assim como reanálise e/ou alargamento de acordo com a evolução clínica.
- Fibrose pulmonar (Painel NGS de 32 genes)
Fibrose pulmonar (Painel NGS de 32 genes)
ABCA3, ACD, AP3B1, ASAH1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, ELMOD2, FAM111B, FARSA, FARSB, FOXF1, GBA, HPS1, HPS4, ITGA3, NKX2-1, PARN, RTEL1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SLC34A2, SLC7A7, SMPD1, STAT3, STING1, TERC, TERT, TINF2
A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza ainda abordagens mais alargadas para as diferentes especialidades que poderão ser úteis para doentes com quadros clínicos complexos: exoma clínico ou exoma em trio.
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