A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças hereditárias e tornou-se uma abordagem essencial à prática clínica diária em múltiplas especialidades médicas.
A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza um conjunto alargado de painéis dirigidos e baseados em exoma, garantindo uma maior sensibilidade e especificidade para cada teste.
Enquanto que os painéis dirigidos permitem uma melhor cobertura dos genes incluídos em cada painel, principalmente no caso de existirem pseudogenes ou regiões de elevada homologia, os painéis baseados em exoma permitem uma análise mais alargada e personalizada assim como reanálise e/ou alargamento de acordo com a evolução clínica.
- Cancro colorretal (painel NGS com análise de CNVs de 32 genes)
- Cancro da próstata (painel NGS com análise de CNVs de 23 genes)
- Cancro de mama e ovário (painel NGS com análise de CNVs de 36 genes)
- Cancro de pulmão (painel NGS com análise de CNVs de 7 genes)
- Cancro gástrico (painel NGS com análise de CNVs de 26 genes)
- Cancro hereditário (painel NGS com análise de CNVs de 180 genes)
- Cancro pancreático (painel NGS com análise de CNVs de 28 genes)
- Feocromocitoma e Paraganglioma (painel NGS com análise de CNVs de 23 genes)
- Melanoma (painel NGS com análise de CNVs de 22 genes)
- Polipose adenomatosa familiar (painel NGS com análise de CNVs de 14 genes)
- Síndrome de Lynch (painel NGS com análise de CNVs de 7 genes)
APC, ATM, AXIN2, BLM, BMPR1A, BUB1B, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAN1, GALNT12, GREM1, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53, TSC1, TSC2
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, ELAC2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RNASEL, SPOP, STK11, TP53
ATM, ATRIP, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCC, FANCM, MAP3K1, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
BRCA2, CDKN2A, EGFR, MET, PIK3CA, RET, TP53
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MAP3K6, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
APC, ATM, ATRIP , AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DLST, EGFR, EGLN1, ELAC2, EPCAM, FAN1, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GOT2, GREM1, HOXB13, IDH3B, KIF1B, KIT, MAP3K1, MAP3K6, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PALLD, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, RNASEL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, SPOP, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, XRCC2, XRCC3, ALK, ARMC5, ATR, BUB1, BUB3, CDC73, CENPJ, CREBBP, CTC1, CYLD, DDB2, DDX11, DKC1, ELANE, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ETV6, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, G6PC3, GDNF, GPC3, HABP2, HAX1, HNF1A, IPMK, KLLN, MPL, MRE11A, NOP10, NSD1, OGG1, PARN, PHOX2B, PPM1D, PRF1, PTCH2, PTPRJ, RECQL4, RHBDF2, RINT1, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RTEL1, RUNX1, SEMA4A, SFTPA1, SFTPA2, SLX4, SMAD9, SQSTM1, SUFU, TINF2, TRAF6, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BUB1B, CDK4, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PALLD, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
CDKN1B, DLST, EGLN1, FH, GOT2, IDH3B, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, MERTK, MET, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127, VHL
BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MC1R, MITF, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, RB1, TERT, TP53, TYR, XRCC
APC, AXIN2, BMPR1A, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11, TSC1, TSC2
EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, PMS2, TGFBR2