O GeneCare é o mais recente teste de rastreio pré-natal não invasivo da Genetyca ICM by Atrys que permite, através do DNA fetal livre circulante no sangue materno, a deteção de variantes de novo (alterações que surgem pela 1ª vez na família) na linha germinal ou zigoto. Assim, permite a identificação de doenças não esperadas na gravidez e não rastreáveis através das metodologias mais commumente utilizadas na prática clínica.
PRECOCE | Colheita a partir das 10 semanas de gestação |
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SIMPLES | Amostra de sangue materno Amostra de saliva paterna |
SEGURO | Teste não invasivo – sem riscos para o feto ou para a mãe |
SENSÍVEL | Resultados validados com fração fetal > 2% |
FIÁVEL | Sensibilidade e especificidade > 99% |
RÁPIDO | Resultados em cerca de 12 – 15 dias úteis |
As variantes pesquisadas pelo GeneCare permitem a identificação precoce de doenças genéticas que expectavelmente irão apresentar um impacto significativo na qualidade de vida por estarem associadas a perturbações do neurodesenvolvimento, displasias esqueléticas e/ou síndromes polimalformativas.
Sequenciação de 25 genes através de tecnologia NGS
44 doenças monogénicas de transmissão dominante
Análise de variantes patogénicas e provavelmente patogénicas
Quadros sindrómicos | Gene |
Síndrome de Alagille | JAG1 |
Síndrome de CHARGE | CHD7 |
Síndrome de Cornélia de Lange 5 | HDAC8 |
Síndrome de Cornélia de Lange 1 | NIPBL |
Síndrome de Rett | MECP2 |
Síndrome de Sotos 1 | NSD1 |
Síndrome de Bohring-Opitz | ASXL1 |
Síndrome de Schinzel-Giedion | SETBP1 |
Holoprosencefalia | SIX3 |
Síndromes com craniossinostose | |
Síndrome de Antley-Bixler sem anomalia genital ou esteroidogênese desordenada | FGFR2 |
Síndrome de Apert | |
Síndrome de Crouzon | |
Síndrome de Jackson-Weiss | |
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 / 2 / 3 | |
Doenças do espectro Noonan | |
Síndrome Cardiofaciocutâneo 1 | BRAF |
Síndrome de Noonan-like com ou sem leucemia mielomonocítica juvenil (NSLL) | CBL |
Síndrome de Noonan | KRAS |
Síndrome Cardiofaciocutâneo 3 | MAP2K1 |
Síndrome Cardiofaciocutâneo 4 | MAP2K2 |
Síndrome de Noonan 6 | NRAS |
Síndrome de Noonan 1/ Síndrome de LEOPARD | PTPN11 |
Leucemia mielomonocítica juvenil | |
Síndrome de Noonan 5 / Síndrome de LEOPARD 2 | RAF1 |
Síndrome de Noonan 8 | RIT1 |
Síndrome de Noonan-like com cabelo lanoso | SHOC2 |
Síndrome de Noonan 4 | SOS1 |
Displasias esqueléticas | |
Acondrogénese tipo II ou hipocondrogénese | COL2A1 |
Acondroplasia | FGFR3 |
Síndrome de CATSHL | |
Síndrome de Crouzon acantose nigricans | |
Hipocondroplasia | |
Síndrome de Muenke | |
Displasia tanatofórica tipo I / II | |
Síndrome de Ehlers-Danlos clássica | COL1A1 |
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA / VIIB | |
Osteogénese imperfeita, tipo I / II / III / IV | |
Síndrome de Ehlers-Danlos forma valvular cardíaca | |
Osteogénese imperfeita tipo II / III / IV | COL1A2 |