Rastreio pré-natal

TESTE GENECARE

REQUISITAR TESTE
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O TESTE


O GeneCare é o mais recente teste de rastreio pré-natal não invasivo da Genetyca ICM by Atrys que permite, através do DNA fetal livre circulante no sangue materno, a deteção de variantes de novo (alterações que surgem pela 1ª vez na família) na linha germinal ou zigoto. Assim, permite a identificação de doenças não esperadas na gravidez e não rastreáveis através das metodologias mais commumente utilizadas na prática clínica.

O teste é indicado em situações de:


  • idade paterna avançada ( >40-45 anos) – taxa de mutação de novo aumenta com idade;

  • resultados anómalos em ecografias que sugerem doenças monogénicas (translucência da nuca aumentada, higroma quístico, malformações cardíacas, malformações cerebrais, malformações esqueléticas, entre outras);

  • casais que desejem evitar procedimentos diagnósticos invasivos;

  • risco aumentado para as doenças genéticas em estudo.

VANTAGENS DE REALIZAÇÃO


PRECOCE Colheita a partir das 10 semanas de gestação
SIMPLES Amostra de sangue materno
Amostra de saliva paterna
SEGURO Teste não invasivo – sem riscos para o feto ou para a mãe
SENSÍVEL Resultados validados com fração fetal > 2%
FIÁVEL Sensibilidade e especificidade > 99%
RÁPIDO Resultados em cerca de 12 – 15 dias úteis

O somatório de incidências das doenças pesquisadas pelo GeneCare é de cerca de 1:1000



As variantes pesquisadas pelo GeneCare permitem a identificação precoce de doenças genéticas que expectavelmente irão apresentar um impacto significativo na qualidade de vida por estarem associadas a perturbações do neurodesenvolvimento, displasias esqueléticas e/ou síndromes polimalformativas.



Sequenciação de 25 genes através de tecnologia NGS

44 doenças monogénicas de transmissão dominante
Análise de variantes patogénicas e provavelmente patogénicas

Quadros sindrómicos Gene
Síndrome de Alagille JAG1
Síndrome de CHARGE CHD7
Síndrome de Cornélia de Lange 5 HDAC8
Síndrome de Cornélia de Lange 1 NIPBL
Síndrome de Rett MECP2
Síndrome de Sotos 1 NSD1
Síndrome de Bohring-Opitz ASXL1
Síndrome de Schinzel-Giedion SETBP1
Holoprosencefalia SIX3
Síndromes com craniossinostose
Síndrome de Antley-Bixler sem anomalia genital ou esteroidogênese desordenada FGFR2
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Pfeiffer tipo 1 / 2 / 3
Doenças do espectro Noonan
Síndrome Cardiofaciocutâneo 1 BRAF
Síndrome de Noonan-like com ou sem leucemia mielomonocítica juvenil (NSLL) CBL
Síndrome de Noonan KRAS
Síndrome Cardiofaciocutâneo 3 MAP2K1
Síndrome Cardiofaciocutâneo 4 MAP2K2
Síndrome de Noonan 6 NRAS
Síndrome de Noonan 1/ Síndrome de LEOPARD PTPN11
Leucemia mielomonocítica juvenil
Síndrome de Noonan 5 / Síndrome de LEOPARD 2 RAF1
Síndrome de Noonan 8 RIT1
Síndrome de Noonan-like com cabelo lanoso SHOC2
Síndrome de Noonan 4 SOS1
 Displasias esqueléticas
Acondrogénese tipo II ou hipocondrogénese COL2A1
Acondroplasia FGFR3
Síndrome de CATSHL
Síndrome de Crouzon acantose nigricans
Hipocondroplasia
Síndrome de Muenke
Displasia tanatofórica tipo I / II
Síndrome de Ehlers-Danlos clássica COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA / VIIB
Osteogénese imperfeita, tipo I / II / III / IV
Síndrome de Ehlers-Danlos forma valvular cardíaca
Osteogénese imperfeita tipo II / III / IV COL1A2
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