TESTE GENECARE
O TESTE
O GeneCare é o mais recente teste de rastreio pré-natal não invasivo da Genetyca ICM by Atrys que permite, através do DNA fetal livre circulante no sangue materno, a deteção de variantes de novo (alterações que surgem pela 1ª vez na família) na linha germinal ou zigoto. Assim, permite a identificação de doenças não esperadas na gravidez e não rastreáveis através das metodologias mais commumente utilizadas na prática clínica.
O teste é indicado em situações de:
-
idade paterna avançada ( >40-45 anos) – taxa de mutação de novo aumenta com idade;
-
resultados anómalos em ecografias que sugerem doenças monogénicas (translucência da nuca aumentada, higroma quístico, malformações cardíacas, malformações cerebrais, malformações esqueléticas, entre outras);
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casais que desejem evitar procedimentos diagnósticos invasivos;
-
risco aumentado para as doenças genéticas em estudo.
VANTAGENS DE REALIZAÇÃO
| PRECOCE | Colheita a partir das 10 semanas de gestação |
|---|---|
| SIMPLES | Amostra de sangue materno Amostra de saliva paterna |
| SEGURO | Teste não invasivo – sem riscos para o feto ou para a mãe |
| SENSÍVEL | Resultados validados com fração fetal > 2% |
| FIÁVEL | Sensibilidade e especificidade > 99% |
O somatório de incidências das doenças pesquisadas pelo GeneCare é de cerca de 1:1000
As variantes pesquisadas pelo GeneCare permitem a identificação precoce de doenças genéticas que expectavelmente irão apresentar um impacto significativo na qualidade de vida por estarem associadas a perturbações do neurodesenvolvimento, displasias esqueléticas e/ou síndromes polimalformativas.
É realizada a sequenciação de 25 genes associados a 44 doenças monogénicas de transmissão autossómica dominante, através de tecnologia NGS.
Este método permite identificar variantes patogénicas e provavelmente patogénicas, ou seja, alterações genéticas com evidência de impacto clínico.
| Quadros sindrómicos | Gene |
|---|---|
| Síndrome de Alagille | JAG1 |
| Síndrome de CHARGE | CHD7 |
| Síndrome de Cornélia de Lange 5 | HDAC8 |
| Síndrome de Cornélia de Lange 1 | NIPBL |
| Síndrome de Rett | MECP2 |
| Síndrome de Sotos 1 | NSD1 |
| Síndrome de Bohring-Opitz | ASXL1 |
| Síndrome de Schinzel-Giedion | SETBP1 |
| Holoprosencefalia | SIX3 |
| Síndromes com craniossinostose | |
| Síndrome de Antley-Bixler sem anomalia genital ou esteroidogênese desordenada | FGFR2 |
| Síndrome de Apert | |
| Síndrome de Crouzon | |
| Síndrome de Jackson-Weiss | |
| Síndrome de Pfeiffer tipo 1 / 2 / 3 | |
| Doenças do espectro Noonan | |
| Síndrome Cardiofaciocutâneo 1 | BRAF |
| Síndrome de Noonan-like com ou sem leucemia mielomonocítica juvenil (NSLL) | CBL |
| Síndrome de Noonan | KRAS |
| Síndrome Cardiofaciocutâneo 3 | MAP2K1 |
| Síndrome Cardiofaciocutâneo 4 | MAP2K2 |
| Síndrome de Noonan 6 | NRAS |
| Síndrome de Noonan 1/ Síndrome de LEOPARD | PTPN11 |
| Leucemia mielomonocítica juvenil | |
| Síndrome de Noonan 5 / Síndrome de LEOPARD 2 | RAF1 |
| Síndrome de Noonan 8 | RIT1 |
| Síndrome de Noonan-like com cabelo lanoso | SHOC2 |
| Síndrome de Noonan 4 | SOS1 |
| Displasias esqueléticas | |
| Acondrogénese tipo II ou hipocondrogénese | COL2A1 |
| Acondroplasia | FGFR3 |
| Síndrome de CATSHL | |
| Síndrome de Crouzon acantose nigricans | |
| Hipocondroplasia | |
| Síndrome de Muenke | |
| Displasia tanatofórica tipo I / II | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos clássica | COL1A1 |
| Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA / VIIB | |
| Osteogénese imperfeita, tipo I / II / III / IV | |
| Síndrome de Ehlers-Danlos forma valvular cardíaca | |
| Osteogénese imperfeita tipo II / III / IV | COL1A2 |
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