Rastreio preciso de várias anomalias cromossómicas

TESTE TRUST
PROFISSIONAIS DE SAÚDE


REQUISITAR TESTE

Uma em cada 150 crianças (1/150), nasce com anomalias cromossómicas.

A incidência de aneuploidias fetais aumenta com a idade materna, podendo afectar mulheres de todas as idades e etnias. As directrizes da ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomendam que seja oferecida, a todas as mulheres, a opção de rastreio genético, independentemente da idade materna.

Relação entre idade materna e o risco de anomalia cromossómica



Fonte: The 11-14-week scan” by KH. Nicolaides, NJ. Sebire, RJM. Snijders, RLS. Ximenes & G. Pilu

Durante a gravidez, fragmentos de DNA do bebé circulam no sangue da mãe. O DNA fetal é detectável a partir da 4ª semana de gestação, aumentando a concentração nas semanas seguintes. A partir da 10ª semana de gestação encontramos DNA fetal suficiente para realizar o teste com precisão recorrendo a uma simples amostra de sangue materno.

Os rastreios convencionais para trissomia 21 oferecem taxas de detecção (TD) mais baixas. De acordo com a ACOG (2016), prevê-se que 1 em cada 20 grávidas seja indevidamente encaminhada para um teste de diagnóstico invasivo (amniocentese).


O TRUST e o teste de rastreio genético que oferece as mais elevadas taxas de detecção das anomalias cromossómicas mais prevalentes

PORQUÊ FAZER O TRUST?


SEGURO

Realizado a partir de uma simples colheita de sangue materno, a partir da 10ª semana de gestação

COMPLETO

Único teste no mercado que analisa os 23 pares de cromossomas

CLARO

Resultados fiáveis e de fácil leitura, entregues entre 7 a 10 dias úteis.
DNA fetal circulante



Disponibilizamos quatro tipos de rastreio

TESTES


Na GENETYCA ICM, disponibilizamos quatro tipos de análise rastreio, desde as trissomias mais comuns a uma análise mais completa, incluindo o despiste da análise dos 23 pares de cromossomas (all chromosome) e microdelecções. Todos os testes têm a possibilidade de revelar ou não o sexo do seu bebé.

Obterá os resultados do seu teste em cerca de 7 a 10 dias úteis após a colheita. Os mesmos serão enviados para o profissional de saúde que fez a prescrição do teste para que seja este a dar-lhe o devido acompanhamento e explicação dos resultados obtidos.



Base


Trissomia 21



Trissomia 18



Trissomia 13



Optional: Sexo Fetal



Plus


Trissomia 21



Trissomia 18



Trissomia 13



  • Aneuploidias sexuais:
    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Klinefelter
    • Síndrome do Triplo X
    • Síndrome de Jacobs


Opcional: Sexo Fetal



Infinity


Trissomia 21



Trissomia 18



Trissomia 13



  • Aneuploidias sexuais:
    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Klinefelter
    • Síndrome do Triplo X
    • Síndrome de Jacobs


  • Microdelecções:
    • Síndrome DiGeorge
    • Síndrome de Prader Willi
    • Síndrome do Angelman
    • Delecção 1p36
    • Síndrome de Wolf-Hirschhorn
    • Síndrome Cri-du-Chat


Opcional: Sexo Fetal



Premium


23 Pares de Cromossomas
incluindo Aneuploidias Sexuais:

    • Síndrome de Turner
    • Síndrome de Klinefelter
    • Síndrome do Triplo X
    • Síndrome de Jacobs


  • 84 Microdelecções/ Duplicações  (consulte a tabela completa aqui)


Opcional: Sexo Fetal



O teste TRUST está indicado para todas as grávidas.

PERFIL DA GRÁVIDA


Não substitui o rastreio bioquímico do 1º e 2º trimestre, nem o rastreio ecográfico. É um meio de diagnóstico complementar, que dará uma série de dados e informações que permitem uma avaliação mais completa.

Como qualquer teste de Rastreio Pré-Natal não Invasivo (NIPT), é recomendado a grávidas com risco de feto com aneuploidia:

  • Grávidas com ≥ 35 anos;
  • Grávida com feto com malformações detectadas ecograficamente;
  • Grávidas com antecedentes pessoais de aneuploidias fetais;
  • Pais com translocações Robertsoniana com risco aumentado de Trissomia 13 e 21;
  • Grávidas cujo rastreio Bioquímico 1º e/ou 2º trimestre seja positivo;
  • Grávidas com elevado nível de ansiedade.

Poderá prescrever o nosso teste a todas as grávidas:

  • A partir da 10ª semana de gestação;
  • Mesmo que tenha recorrido a reprodução assistida, incluindo FIV com doação de óvulos;
  • Mesmo que seja uma gravidez de gémeos (pelo menos 12 semanas de gestação).
Mais do que um laboratório, mais do que um serviço

METODOLOGIA


Na análise do teste TRUST, utilizamos as mais recentes plataformas de sequenciação de NGS, cujo protocolo compreende:


Extração de DNA das amostras



Preparação e sequenciação das bibliotecas



Análise bioinformática das “reads” produzidas


  • Extracção de DNA das amostras;
  • Preparações de bibliotecas;
  • Sequenciação das bibliotecas;
  • Posterior análise bioinformática das “reads” produzidas.

Cada tecnologia de sequenciação tem as suas próprias características, dependentes da empresa pelas quais foram desenvolvidas. Os passos seguidos num processo genérico de NGS e a sua execução numa ordem sequencial representam uma pipeline.

O teste TRUST utiliza a mais recente tecnologia de NGS. Tem uma metodologia mais abrangente face a outros testes de NIPT disponíveis no mercado: Whole-Genome Sequencing (WGS).

A WGS provou ser a tecnologia mais sensível e específica, mesmo para fracções fetais abaixo dos 4%.


Performance do teste: Trissomias 21, 18 e 13


Performance do teste: Aneuploidias Sexuais & Microdelecções/ Duplicações

Como realizar o teste TRUST?

PROCEDIMENTOS


1. O médico deverá esclarecer todas as dúvidas da grávida para que esta tome uma decisão consciente e informada. Depois, deverá assinar e preencher o Formulário de Requisição e o Consentimento Informado do teste TRUST.


2. A grávida entrará em contacto com a GENETYCA ICM (223 211 454) para agendar o dia e hora da sua colheita.


3. Após a colheita, a amostra será enviada para o nosso Laboratório onde demorará cerca de 7 a 10 dias úteis a ser processada e analisada (dependendo do tipo de teste escolhido).


4. Os resultados serão enviados para o seu email ou por carta, conforme lhe for mais conveniente, e deverá comunicar os mesmos à grávida.


5. No caso do resultado do teste ser positivo, a GENETYCA ICM disponibiliza a sua equipa médica, que fará o devido acompanhamento genético.


Claros e Seguros

RESULTADOS


Os resultados de cada teste são confidenciais e serão divulgados apenas ao médico prescritor, na medida exigida pela lei. O relatório do teste TRUST incluirá um de dois resultados possíveis:

  • Detectado
  • Não Detectado

Os resultados deverão ser sempre interpretados tendo em conta o contexto clínico e familiar. Apesar de ser um teste de elevada precisão, o TRUST NÃO é um teste diagnóstico, havendo a possibilidade de serem obtidos resultados “falsos positivos” e “falsos negativos”. Nos casos em que seja detectada uma anomalia está recomendada a confirmação do resultado por um teste de diagnóstico.

Podem ser potenciais causas de resultados falsos positivos e falsos negativos: mosaicismo materno, fetal e/ou placentário (mistura de células com anomalia cromossómica e células normais na gravidez), translocações equilibradas ou não-equilibradas, inversões ou outras anomalias cromossómicas nos progenitores, cancro materno e fracção fetal baixa.

No caso de obter um resultado negativo, não há qualquer alteração cromossómica nas anomalias testadas, devendo, no entanto, alertar a grávida para o facto de este teste não garantir que não haja outras doenças ou alterações estruturais dos cromossomas não identificados. O devido acompanhamento médico e clínico é sempre necessário.

Em caso de resultado positivo, há uma probabilidade elevada de o feto ter uma alteração cromossómica. De acordo com as prácticas médicas recomendadas para diagnóstico completo, o resultado do teste deve ser posteriormente confirmado através de um exame invasivo (amniocentese, biópsia das vilosidades coriónicas ou cordocentese). Este é um procedimento obrigatório, dado ser um teste de rastreio e não um teste diagnóstico.

Para além destes resultados, e caso seja requisitado, o teste irá informar o sexo do feto (XX ou XY). Caso seja uma gravidez de gémeos, o TRUST irá detectar a presença do cromossoma Y. Caso seja detectado, o resultado indica que pelo menos um dos fetos é do sexo masculino.

Dispomos de médicos geneticistas que o auxiliarão na interpretação dos resultados e que ajudá-lo-ão no acompanhamento à grávida. Daremos todo o acompanhamento que necessitar nos casos em que os resultados revelem uma suspeita ou uma aneuploidia detectada.


A IMPORTÂNCIA DA FRACÇÃO FETAL


Apenas um teste que disponibilize a fracção fetal calculada pode garantir a exactidão dos resultados.

A fracção de DNA fetal livre é um parâmetro importante que influencia a precisão da análise. Qualquer evidência NIPT requer um mínimo de fracção fetal e as amostras com fracção fetal baixo podem levar a falsos negativos.

A técnica utilizada pelo TRUST para determinar a fracção fetal é a mais avançada e que proporciona maior precisão entre as técnicas disponíveis, garantindo a fiabilidade do resultado, e um tempo de resposta mais rápido (logo, menor ansiedade para a grávida pelo tempo de espera).


PORQUÊ CONFIAR?


  • Segurança
  • Proximidade
  • Aconselhamento médico genético
  • Acompanhamento
  • Tecnologia avançada
  • Máxima sensibilidade e especificidade
  • Único
Segurança

Garantimos-lhe o acesso à tecnologia mais avançada. Connosco, terá sempre acesso ao resultado mais preciso.

Proximidade

Com a maior rede de postos de colheita por em Portugal (mais de 800), garantimos que terá um local conveniente e com todas as condições para proceder à sua colheita de sangue.

Aconselhamento médico genético

Recorrendo a um painel de profissionais de saúde de renome e com vasta experiência quer no diagnóstico pré-natal, quer na medicina genética, temos à sua disposição o aconselhamento mais completo.

Acompanhamento

Acompanhamos o seu processo desde o momento da marcação até à interpretação dos resultados: estamos ao seu lado em todas as fases.

Tecnologia avançada

A tecnologia escolhida é a mais recente de sequenciação de DNA, incorporando a determinação da fracção fetal para uma maior precisão dos resultados, tal como defendido pelos maiores especialistas de NIPT.

Máxima sensibilidade e especificidade

A sensibilidade do TRUST é de 99,9%, versus os 90% do rastreio convencional. A nossa máxima especificidade permite reduzir o número de falsos positivos do rastreio convencional até praticamente zero (0,1%), evitando um elevado número de procedimentos invasivos desnecessários.

Único

Ao contrário de outros testes pré-natais, o TRUST é o único teste que recorre sempre às tecnologias mais avançadas, estando em constante actualização, oferecendo-lhe aquilo que procura: o resultado mais fiável, fidedigno e rápido.

Caso queira ser contactado ou deixar-nos uma mensagem, preencha o formulário abaixo

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