TESTE TRUST
PROFISSIONAIS DE SAÚDE
Uma em cada 150 crianças (1/150), nasce com anomalias cromossómicas.
A incidência de aneuploidias fetais aumenta com a idade materna, podendo afectar mulheres de todas as idades e etnias. As directrizes da ACOG (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomendam que seja oferecida, a todas as mulheres, a opção de rastreio genético, independentemente da idade materna.
Relação entre idade materna e o risco de anomalia cromossómica
Fonte: The 11-14-week scan” by KH. Nicolaides, NJ. Sebire, RJM. Snijders, RLS. Ximenes & G. Pilu
Durante a gravidez, fragmentos de DNA do bebé circulam no sangue da mãe. O DNA fetal é detectável a partir da 4ª semana de gestação, aumentando a concentração nas semanas seguintes. A partir da 10ª semana de gestação encontramos DNA fetal suficiente para realizar o teste com precisão recorrendo a uma simples amostra de sangue materno.
Os rastreios convencionais para trissomia 21 oferecem taxas de detecção (TD) mais baixas. De acordo com a ACOG (2016), prevê-se que 1 em cada 20 grávidas seja indevidamente encaminhada para um teste de diagnóstico invasivo (amniocentese).
PORQUÊ FAZER O TRUST?
SEGURO
COMPLETO
CLARO
TESTES
A GENETYCA-ICM conta com a certificação CE-IVD para a realização do seu teste NIPT. A marcação CE-IVD é uma certificação da União Europeia (Diretiva Europeia 98/79/EC) que garante a qualidade de todo o processo incluindo os equipamentos utilizados, reagentes, procedimentos e algoritmo de análise, com vista a uma melhor qualidade e segurança no teste TRUST. Esta diretiva Europeia estabelece requisitos mais rigorosos do que os que são exigidos para a utilização clínica de equipamentos e reagentes destinados a investigação, garantindo um teste de rastreio de elevada qualidade, robusto e reprodutível.
Na Genetyca-ICM by Atrys, disponibilizamos 4 tipos de análise de rastreio desde as trissomias mais comuns à análise mais completa domercado – deteção de aneuploidias dos 23 pares de cromossomas, pesquisa de deleções ou duplicações (CNVs) ≥7 Mb e painel de 8 microdeleções. O sexo fetal está incluído em todas as opções do teste TRUST, se assim o desejar.
O TRUST permite não só a deteção das aneuploidias mais comuns, mas também a identificação de aneuploidias autossómicas raras e de deleções ou duplicações parciais (CNVs) com tamanho ≥7 Mb. Embora a maioria das aneuploidias autossómicas raras não sejam viáveis, a razão da perda fetal será, com certeza, importante para as decisões reprodutivas futuras. Por outro lado, as aneuploidias autossómicas raras, quando presentes em mosaico, podem ser viáveis e resultar em malformações congénitas, incapacidade intelectual, restrição de crescimento, prognóstico desfavorável da gravidez e dissomia uniparental. O teste TRUST Premium, está validado para a deteção de CNVs ≥7 Mb que, pelo seu tamanho, serão na sua esmagadora maioria classificadas como patogénicas mesmo em fetos sem malformações discerníveis.
Na opção mais completa da Genetyca-ICM by Atrys – TRUST Premium Plus – e de forma a maximizar o rastreio acrescentámos ainda um painel de 8 microdeleções – Síndrome DiGeorge (Deleção 22q11.2); Síndrome de Prader Willi / Angelman (Deleção 15q11.2); Deleção 1p36; Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Deleção 4p-); Síndrome Cri-du-Chat (Deleção 5p); Síndrome de Jacobsen (Deleção 11q23); Síndrome de Smith – Magenis (Deleção 17p11.2); Síndrome de Langer-Giedion (Deleção 8q24), oferecendo assim o NIPT mais completo do mercado.
Trissomia 21
Trissomia 18
Trissomia 13
Sexo Fetal
Trissomia 21
Trissomia 18
Trissomia 13
Sexo Fetal
Aneuploidias dos cromossomas sexuais
- Síndrome de Klinefelter (XXY)
- Síndrome de Jacobs (XYY)
- Síndrome do Triplo X (XXX)
- Síndrome de Turner (X0)
23 Pares de Cromossomas
(inclui Aneuploidias Cromossomas Sexuais)
Sexo Fetal
Deleções/Duplicações > 7Mb
23 Pares de Cromossomas
(inclui Aneuploidias Cromossomas Sexuais)
Sexo Fetal
Deleções/Duplicações > 7Mb
Painel de 8 microdeleções
- Síndrome DiGeorge (22q11.2)
- Síndrome de Prader Willi / Angelman (15q11.2)
- Deleção 1p36
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
- Síndrome Cri-du-Chat (5p)
- Síndrome de Jacobsen (11q23)
- Síndrome de Smith – Magenis (17p11.2)
- Síndrome de Langer-Giedion (8q24)
PERFIL DA GRÁVIDA
Não substitui o rastreio bioquímico do 1º e 2º trimestre, nem o rastreio ecográfico. É um meio de diagnóstico complementar, que dará uma série de dados e informações que permitem uma avaliação mais completa.
Como qualquer teste de Rastreio Pré-Natal não Invasivo (NIPT), é recomendado a grávidas com risco de feto com aneuploidia:
- Grávidas com ≥ 35 anos;
- Grávida com feto com malformações detectadas ecograficamente;
- Grávidas com antecedentes pessoais de aneuploidias fetais;
- Pais com translocações Robertsoniana com risco aumentado de Trissomia 13 e 21;
- Grávidas cujo rastreio Bioquímico 1º e/ou 2º trimestre seja positivo;
- Grávidas com elevado nível de ansiedade.
Poderá prescrever o nosso teste a todas as grávidas:
- A partir da 10ª semana de gestação;
- Mesmo que tenha recorrido a reprodução assistida, incluindo FIV com doação de óvulos;
- Mesmo que seja uma gravidez de gémeos.
METODOLOGIA
Na análise do teste TRUST, utilizamos as mais recentes plataformas de sequenciação de NGS, cujo protocolo compreende:
- Extracção de DNA das amostras;
- Preparações de bibliotecas;
- Sequenciação das bibliotecas;
- Posterior análise bioinformática das “reads” produzidas.
Cada tecnologia de sequenciação tem as suas próprias características, dependentes da empresa pelas quais foram desenvolvidas. Os passos seguidos num processo genérico de NGS e a sua execução numa ordem sequencial representam uma pipeline.
O teste TRUST utiliza a mais recente tecnologia de NGS. Tem uma metodologia mais abrangente face a outros testes de NIPT disponíveis no mercado: Whole-Genome Sequencing (WGS).
A WGS provou ser a tecnologia mais sensível e específica, mesmo para fracções fetais abaixo dos 2%.
Performance do teste: Trissomias 21, 18 e 13
PROCEDIMENTOS
1. Prescrição médica:
O médico prescritor deverá esclarecer todas as dúvidas da grávida relativamente às opções do teste Trust, para que tome uma decisão consciente e
informada. Deverá ser preenchido e assinado o formulário de requisição do teste Trust, tanto pelo médico prescritor como pela grávida
2. Marcação de colheita:
A grávida entra em contacto com a Genetyca-ICM by Atrys de forma a agilizar a colheita para a data, hora e posto de colheita que mais lhe convém.
3. Laboratório:
Após a colheita, a amostra será enviada para o nosso laboratório onde será processada e analisada. Os resultados demoram, em média, 6 a 7 dias úteis, à
exceção do Trust Premium Plus que demora cerca de 10 a 12 dias úteis
4. Relatórios:
Os resultados serão enviados diretamente para o seu e-mail e deverá comunicar os mesmos à grávida. No e-mail seguirá o relatório e também o contacto telefónico da sua grávida de forma a facilitar o contacto.
5. Aconselhamento genético:
No caso de um resultado positivo, a comunicação do resultado ser-lhe-á feita pela nossa médica geneticista, disponibilizando aconselhamento genético e um acompanhamento especializado
RESULTADOS
Os resultados de cada teste são confidenciais e serão divulgados apenas ao médico prescritor, na medida exigida pela lei. O relatório do teste TRUST incluirá um de dois resultados possíveis:
- Detectado
- Não Detectado
Os resultados deverão ser sempre interpretados tendo em conta o contexto clínico e familiar. Apesar de ser um teste de elevada precisão, o TRUST NÃO é um teste diagnóstico, havendo a possibilidade de serem obtidos resultados “falsos positivos” e “falsos negativos”. Nos casos em que seja detectada uma anomalia está recomendada a confirmação do resultado por um teste de diagnóstico.
Podem ser potenciais causas de resultados falsos positivos e falsos negativos: mosaicismo materno, fetal e/ou placentário (mistura de células com anomalia cromossómica e células normais na gravidez), translocações equilibradas ou não-equilibradas, inversões ou outras anomalias cromossómicas nos progenitores, cancro materno e fracção fetal baixa.
No caso de obter um resultado negativo, não há qualquer alteração cromossómica nas anomalias testadas, devendo, no entanto, alertar a grávida para o facto de este teste não garantir que não haja outras doenças ou alterações estruturais dos cromossomas não identificados. O devido acompanhamento médico e clínico é sempre necessário.
Em caso de resultado positivo, há uma probabilidade elevada de o feto ter uma alteração cromossómica. De acordo com as prácticas médicas recomendadas para diagnóstico completo, o resultado do teste deve ser posteriormente confirmado através de um exame invasivo (amniocentese, biópsia das vilosidades coriónicas ou cordocentese). Este é um procedimento obrigatório, dado ser um teste de rastreio e não um teste diagnóstico.
Para além destes resultados, e caso seja requisitado, o teste irá informar o sexo do feto (XX ou XY). Caso seja uma gravidez de gémeos, o TRUST irá detectar a presença do cromossoma Y. Caso seja detectado, o resultado indica que pelo menos um dos fetos é do sexo masculino.
Dispomos de médicos geneticistas que o auxiliarão na interpretação dos resultados e que ajudá-lo-ão no acompanhamento à grávida. Daremos todo o acompanhamento que necessitar nos casos em que os resultados revelem uma suspeita ou uma aneuploidia detectada.
A IMPORTÂNCIA DA FRACÇÃO FETAL
Apenas um teste que disponibilize a fracção fetal calculada pode garantir a exactidão dos resultados.
A fracção de DNA fetal livre é um parâmetro importante que influencia a precisão da análise. Qualquer evidência NIPT requer um mínimo de fracção fetal e as amostras com fracção fetal baixo podem levar a falsos negativos.
A técnica utilizada pelo TRUST para determinar a fracção fetal é a mais avançada e que proporciona maior precisão entre as técnicas disponíveis, garantindo a fiabilidade do resultado, e um tempo de resposta mais rápido (logo, menor ansiedade para a grávida pelo tempo de espera).
PORQUÊ CONFIAR?
- Segurança
- Proximidade
- Aconselhamento médico genético
- Acompanhamento
- Tecnologia avançada
- Máxima sensibilidade e especificidade
- Único
Garantimos-lhe o acesso à tecnologia mais avançada. Connosco, terá sempre acesso ao resultado mais preciso.
Com a maior rede de postos de colheita por em Portugal (mais de 800), garantimos que terá um local conveniente e com todas as condições para proceder à sua colheita de sangue.
Recorrendo a um painel de profissionais de saúde de renome e com vasta experiência quer no diagnóstico pré-natal, quer na medicina genética, temos à sua disposição o aconselhamento mais completo.
Acompanhamos o seu processo desde o momento da marcação até à interpretação dos resultados: estamos ao seu lado em todas as fases.
A tecnologia escolhida é a mais recente de sequenciação de DNA, incorporando a determinação da fracção fetal para uma maior precisão dos resultados, tal como defendido pelos maiores especialistas de NIPT.
A sensibilidade do TRUST é de 99,9%, versus os 90% do rastreio convencional. A nossa máxima especificidade permite reduzir o número de falsos positivos do rastreio convencional até praticamente zero (0,1%), evitando um elevado número de procedimentos invasivos desnecessários.
Ao contrário de outros testes pré-natais, o TRUST é o único teste que recorre sempre às tecnologias mais avançadas, estando em constante actualização, oferecendo-lhe aquilo que procura: o resultado mais fiável, fidedigno e rápido.
DOCUMENTOS DE SUPORTE
VALIDAÇÃO TÉCNICA E CIENTÍFICA
ARTIGOS CIENTÍFICOS
REQUISIÇÃO TESTE TRUST
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