A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular de doenças hereditárias e tornou-se uma abordagem essencial à prática clínica diária em múltiplas especialidades médicas.

A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza um conjunto alargado de painéis dirigidos e baseados em exoma, garantindo uma maior sensibilidade e especificidade para cada teste.


Enquanto que os painéis dirigidos permitem uma melhor cobertura dos genes incluídos em cada painel, principalmente no caso de existirem pseudogenes ou regiões de elevada homologia, os painéis baseados em exoma permitem uma análise mais alargada e personalizada assim como reanálise e/ou alargamento de acordo com a evolução clínica.


  • Albinismo (Painel NGS de 29 genes)
  • Displasia ectodérmica (Painel NGS de 57 genes)
  • Epidermólise bolhosa (Painel NGS de 31 genes)
  • Ictiose (Painel NGS de 43 genes)
  • Paquioniquia congénita (Painel NGS de 8 genes)
  • Queratodermia palmoplantar (Painel NGS de 19 genes)
  • Xeroderma pigmentosum (Painel NGS de 9 genes)
Albinismo (Painel NGS de 29 genes)

AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, LRMDA, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1

Displasia ectodérmica (Painel NGS de 57 genes)

ABCC9, APCDD1, AR, BCS1L, CDH3, CDSN, CREBBP, DHX30, DHX40, DLX3, DSG4, DSP, EDA, EDA2R, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, IFT122, IKBKG, JUP, KCTD1, KRT14, KRT25, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, LIPH, LPAR6, MBTPS2, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, PKP1, PORCN, RMRP, RSPO4, SDR9C7, SHOC2, SNRPE, TP63, TRAF6, TSPEAR, WDR19, WDR35, WNT10A, WNT7A

Epidermólise bolhosa (Painel NGS de 31 genes)

ATP2C1, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5

Ictiose (Painel NGS de 43 genes)

ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSL, CASP14, CERS3, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LORICRIN, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHYH, PNPLA1, POMP, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, VPS33B

Paquioniquia congénita (Painel NGS de 8 genes)

AAGAB, GJB6, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, TRPV3

Queratodermia palmoplantar (Painel NGS de 19 genes)

AAGAB, AQP5, COL14A1, DSG1, DSP, GJB2, KANK2, KRT1, KRT16, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, POMP, RHBDF2, RSPO1, SERPINB7, SLURP1, TRPV3

Xeroderma pigmentosum (Painel NGS de 9 genes)

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC



A Genetyca-ICM by Atrys disponibiliza ainda abordagens mais alargadas para as diferentes especialidades que poderão ser úteis para doentes com quadros clínicos complexos: exoma clínico ou exoma em trio.


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