NOTÍCIAS E EVENTOS

Na secção notícias e eventos pode encontrar informações relacionadas com os últimos avanços na área da medicina, assim como o nosso calendário de eventos.
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A Drª Marta Amorim, nossa clínica e Médica Geneticista foi à TVI falar sobre a Síndrome de Deleção 22q11.2, mais conhecida como Síndrome diGeorge. Pode ler o seu artigo e visitar o link no final do artigo para ver a sua entrevista.

A Síndrome de Deleção 22q11.2, previamente conhecida como Síndrome diGeorge ou Síndrome VeloCardioFacial, é a síndrome de microdelecção conhecida mais frequente, com uma prevalência de 1/3000-4000. Como o próprio nome indica, corresponde a uma deleção de parte do cromossoma 22, com cerca de 24 a 30 genes.

É uma doença que afeta vários sistemas e tem grande variabilidade clínica, que não se consegue explicar só pela ausência de determinados genes. Na ausência de parte de um cromossoma, além da ausência de alguns genes (esses moldes preciosos para as proteínas que nos constituem), também se destrói parte da arquitetura do cromossoma e é provável que alguma da clínica da síndrome seja consequência desta disrupção. Assim, mesmo em familiares com a mesma deleção (mesmo pontos de quebra) vimos diferentes apresentações da síndrome.

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Pode ler o artigo completo aqui.


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A Drª Marta Amorim, nossa clínica e Médica Geneticista foi à TVI falar sobre Gangliosidose GM1. Pode ler o seu artigo e visitar o link no final do artigo para ver a sua entrevista.

 

A Gangliosidose GM1 é uma doença rara de armazenamento lisossomal, com uma prevalência de 1/100.000-300.000 indivíduos.

Os lisossomas são organelos dentro das células que funcionam como incineradoras das células: degradam resíduos não necessários. Para tal, contam com mais de 40 enzimas, para tratarem de diferentes resíduos. Quando estas enzimas não funcionam, esses resíduos não são degradados e começam a acumular-se, tornando-se tóxicos.

As doenças que compõem este grupo têm diferentes apresentações consoante o resíduo que se está a acumular: pelas suas próprias características e pela proporção que existem em cada tecido (por exemplo, tecido nervoso, muscular ou esquelético). No entanto, partilham algumas características essenciais: são progressivas (pela acumulação) e como estão dependentes da ação de enzimas, podem ter maior ou menor gravidade consoante a actividade restante das mesmas.

Imaginemos: um doente que tem uma actividade de 15% de uma determinada enzima lisossomal, pode só ter acumulação suficiente para provocar sintomas no final da infância, já um doente que tem actividade da enzima praticamente inexistente, vai apresentar sintomatologia logo no período neonatal.

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Pode ler o artigo completo aqui.


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En un mundo en el que la colectividad se impone sobre las decisiones individuales, donde la experiencia se sustituye por el big data, la observación por el Internet de las cosas y donde el razonamiento o la toma de decisiones están mediadas por la inteligencia artificial hay algo que permanece como la mayor de las individualidades, algo que es íntimamente nuestro, irrepetible e insustituible: nuestro genoma.

Debemos comprender, y admitir, que todos los seres humanos procedemos de una única estirpe a la que el tiempo y el entorno geográfico y social dotaron de cambios sutiles que nos diferenciaron en términos de raza, educación o cultura y un largo etcétera. Todas las condiciones que nos hacen diferentes y únicos son el resultado de un capricho probabilístico que resulta de repartir 30.000 barajas, que equivaldrían a nuestros genes, con más de 100.000 cartas en cada una de ellas. El total implica que somos el resultado de una mano con 3000 millones de probabilidades que, combinadas, nos hace ser como somos y que hace que nuestros hijos sean la combinación de barajar las cartas de sus padres.

Lo que hasta ayer parecía un imposible hoy es una realidad. Hoy en día somos capaces de conocer el contenido de todas y cada una de esas cartas que componen nuestra mano, sin embargo no sabemos que nos depara la partida, asistimos a un juego que aún no sabemos jugar donde las propias cartas decidirán el paso siguiente, un siete de picas puede suponer que desarrollemos un cáncer si se combina con un tres de corazones o protegernos de la malaria si en la mano se combina con una reina de tréboles.

Las preguntas se agolpan, ¿quién sabe las reglas del juego?, ¿puedo jugar mis cartas? ¿contra quién jugamos? La respuesta no es fácil, las reglas del juego se van desvelando poco a poco, cada día ese big data al que nos hemos referido nos aporta datos interesantes que nos permiten anticipar algo de lo que va a ocurrir y ponerle remedio. Por ejemplo, si sabemos que nuestra mano nos predispone al cáncer de colon, podemos minimizar los riesgos con una dieta adecuada.

Lo que sí sabemos es contra quien jugamos esa partida y no es alguien diferente a nosotros mismos.

Pero, ¿cómo será el futuro y qué nos aportará la genética? En un mundo que galopa hacia el 5.0, la genética no podía pasar desapercibida para los gigantes tecnológicos, no perdamos de vista iniciativas como Google Genomics, IBM Watson o los rumores sobre el desembarco de Samsung en genómica que van mucho más allá de lo que los grandes consorcios internacionales de genética actuales aportan a las bases de datos.

Estamos, sin duda, a las puertas de una cloud genetics donde nuestro genoma estará decodificado y almacenado en la nube, a nuestra disposición y a la de nuestros médicos. Preguntaremos a Google si el fármaco que nos han recetado lo podemos tolerar o si conviene sustituirlo por otro más adecuado, elegiremos nuestros alimentos, sabremos cuál es el deporte para el que tenemos más predisposición genética y sabremos el riesgo de ciertas enfermedades. Incluso podremos saber la probabilidad de tener un hijo con alguna anomalía genética si combinamos nuestros resultados con el de nuestra pareja.

Iniciativas como las de 23andme, Tellmegen o Mee, supondrán un antes y un después en prevención de la salud y wellness. A partir de una simple muestra de saliva podremos disponer de toda la información contenida en nuestro genoma, sabremos qué cartas nos han tocado. Los avances en machine learning e inteligencia artificial serán los que a partir de millones de datos obtenidos de iniciativas públicas, como GWAS, o privadas, como las de Google, desvelen poco a poco las reglas de este juego que, queramos o no, nos toca jugar.

Y esto solo acaba de empezar, ya que la complejidad de nuestro genoma esconde cientos de secretos que aún no conocemos, como los de la epigenómica, que nos permiten descartarnos y pedir nuevas cartas para ciertos genes, pero no olvidemos que corremos el riesgo de no saber cuál nos tocará a cambio.

No sabemos quién nos ha invitado a la partida, no sabemos aún las reglas, no sabemos bien qué ganamos o qué perdemos, lo único que sabemos es que nadie nos preguntará si queremos jugar, ya estamos inmersos de lleno en esta partida.

 

Publicado na Revista De Partes

Alfonso Alba – Especialista en Genética 

Instituto de Estudios Celulares y Moleculares – España
Genetyca ICM – Portugal


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WGS is becoming one of the most widely used applications, providing the most comprehensive genetic testing available for the diagnosis of rare diseases.

Extraordinary technological advances in NGS have made feasible WGS as a highly accessible clinical test for numerous indications. WGS analyzes the entire coding and non-coding regions of the DNA providing detailed information of thousands of genes and intronic regions.

The gene coding regions represent only 1-2% of the entire genome of the patient and it has been demonstrated by numerous clinical studies, that variants in non-coding regions, where the regulatory information that controls gene expression is contained, are determinants in the etiology of many complex pathologies.

The information provided by WGS study increases significantly the ability to characterize these complex pathologies, especially when TRIO study is performed (index case and parents). In these cases, the diagnostic capability is superior than the available exome sequencing.

WGS offers a holistic view of all DNA, in addition to detecting CNVs, translocations, splice site variants, regulatory region variants and insertions/ deletions.

Download our information to know more.

 


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A Genetyca ICM marca presença na 22ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), realizada no Centro de Investigação Médica da FMUP, no Porto, entre os dias 15 e 17 de Novembro de 2018.

Genetyca ICM – A NEW WORLD in Clinical Genetics. The Future is NOW!!


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Foi com grande satisfação e orgulho que a Genetyca ICM aceitou o convite da Illumina, para em parceria, organizar o seu simpósio anual sobre a tecnologia NIPT.

Preparamos comunicações centradas nas novidades e potencialidades das tecnologias oferecidas pela Illumina, abordando também a importância do aconselhamento genético nos testes de NIPT.

O evento conta com a presença de:
– Geoffrey Henno (NIPT Market Development Manager na Illumina)
– Lieve Page-Christiaens, MD, PhD (Associate Medical Director na Illumina)
–  Marta Amorim, MD (Especialista em Genética Médica / Directora Clínica da Genetyca ICM)


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Dra. Marta Amorim, médica especialista em genética foi convidada do programa “A tarde é Sua” para explicar a importância dos testes genéticos no diagnóstico precoce dos diferentes tipos de cancro, nomeadamente, a análise aos BRCA1 e BRCA2 (associados maioritariamente ao cancro da mama e dos ovários).

Fala ainda da importância de o diagnóstico ser feito ao nível da família, nas várias gerações, levando a medidas preventivas e de vigilância de forma mais apertada e precoce.

Na Genetyca ICM Portugal disponibilizamos a análise a variados genes que estão associados a diversos cancros.

Não perca a entrevista na integra aqui: Teste de ADN pode ajudar a prevenir o cancro

 


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A Fibrose Quística é uma doença genética, crónica e hereditária . Os sinais e sintomas mais comuns da doença são a destruição progressiva do sistema respiratório (com tosse crónica, infecções bacterianas recorrentes, dificuldade respiratória) e problemas crónicos do sistema disgestivo, que conduzem a dificuldade em ganhar altura e peso. A sintomatologia é variável e está dependente do tipo de mutações genéticas presentes.

O nosso teste pré-concepcional de risco genético MATCH foi desenhado para analisar a possibilidade de um ou de ambos os membros de um casal serem portadores de uma ou mais doenças genéticas – como a Fibrose Quística – precavendo o nascimento de um bebé doente. (Mais informações brevemente no nosso site www.genetyca-icm.com)

 

Leia mais acerca dos testes de Carrier Screening neste artigo 


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